V březnu 2016 se nám narodila dcerka se syndromem TCS. O tom, že dcera nebude zdravá jsme předem nevěděli. Vzhledem ke statistice výskytu syndromu 1:50000 se předpokládá, že v ČR žije kolem 200 lidí s TCS. Syndrom nemá svoji diagnozu, organizaci, ani specialistu v řadách lékařů.
Na začátku "našeho běhu na dlouhou trať " jsme, kromě stránek zivotsesyndromem.cz, neměli kde jinde hledat informace a tipy. Zde jsme našli další rodiče s dětmi se syndromem a začali si dopisovat a vyměňovat si zkušenosti. S ohledem na složitou komunikaci s lékaři a omezenými informacemi o jednotlivých potížích spojených se syndromem, jsme se doma začali bavit o tom, že bych ráda založila neziskovku pro lidi s TCS, abychom se sdružili, vytvořili skupinu, poskytli potřebné a užitečné informace a vybudovali ideálně pacientské centrum. Dalším, velmi důležitým důvodem pro založení spolku, bylo šíření osvěty a povědomí o syndromu, aby se usnadnilo přijetí společností pro všechny s TCS. V následujících měsících se pokusíme nakontaktovat zahraniční pacientská centra a organizace pro TCS a nalákat Jona Lancastera k návštěvě ČR:)

Mým momentálním snem je zlákat někoho z řad lékařů, aby nám pomohl s problematickou péčí o lidi s TCS s ohledem na variabilitu projevů a širokým záběrem potřebných vyšetření (ORL, neurologie, logopedie, fyzioterapie, atd.).

Takže, přátelé, kamarádi a další parťáci na téhle lodi jménem : Be Treacher- Collins, tohle je pro Vás!:)  

     Zakladatelka spolku Eliška Hladová


Co je to TCS?

Treacher- Collins syndrom je vrozená vývojová vada, která je způsobená mutací 5.chromozomu. Syndrom je nejvíce vidět v obličeji. Je to dané neúplným vyvinutím lícních kostí, jiným postavením očí a malou zapadlou bradou.

Dalšími symptomy jsou nedovyvinuté zevní uši a  s tím spojená těžká převodní nedoslýchavost. Dále pak potíže s vysycháním očí a následné infekce.

Často jsou přítomny rozštěpy měkkého nebo tvrdého patra, popř. potíže se správným vyvinutím očních štěrbin a s  tím spojené potíže. Rovněž jsou postižené i svaly kolem očí (snížená funkčnost).

V horších případech jsou přítomny dýchací potíže způsobené změněnou anatomií dýchacích cest včetně neprůchodnosti nosu.

Syndrom není na pár let, je na celý život. Lidé s TCS jsou velmi inteligentní a kvůli svému vzhledu nemají lehké začlenění do společnosti a běžného života. 

Pomozte nám to změnit :)

Více informací můžete nají také na tomto webu: